Уфа
В Медико-генетическом научном центре выявили новый механизм развития аниридии (редкой врожденной патологии, характеризующейся отсутствием радужной оболочки глаза). В рамках исследований было выявлено, что появление этой патологии может быть обусловлено мутациями в некодирующей части белка РАХ6. В данном случае мутация оказывает влияние на количество белка. Его не хватает для формирования полноценной радужной оболочки. Его недостаток также может стать причиной развития других офтальмологических патологий.
Как проходило исследование
В рамках исследования Медико-генетического научного центра принимало участие 4 пациента с аниридией. В ходе ДНК-диагностики мутации в кодирующей части белка РАХ6 выявлены не были. Однако они были обнаружены в некодирующей области.
При этом до сих пор нельзя определить, способны ли такие мутации стать причиной появления данной патологии. Исследователи определили, что выявленный класс мутаций снижает эффективность синтеза РАХ6. Они также досконально описали ранее неизвестный механизм развития аниридии.
Гипотеза оказалась верной
Исследователи МГНЦ провели огромную биоинформатическую работу, на основании которой они выдвинули гипотезу относительно вероятного механизма описываемых мутаций. После этого был проведен ряд экспериментов, результаты которых подтвердили ранее выдвинутую гипотезу.
Остается добавить, что применяемые в рамках проведенного исследования подходы можно использовать для выявления мутаций у пациентов, которые страдают от иных моногенных патологий.